产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验，以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断应遵从筛查在先，诊断在后的原则。
广义的产前诊断对象包括：
1、反复早孕期自然流产；
2、既往出生缺陷病史；
3、家族分子遗传病史；
4、神经管缺陷家族史；
5、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；
6、曾暴露于药物、病毒、环境危害；
7、父母近亲。
